基因测序技术发展迅速 已成为精准医疗基础

　　基因组学相关产业有望在四大领域取得突破性的发展：

　　1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革;

　　2、基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平;

　　3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础;

　　4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

基因测序是精准医疗的基础

基因测序是精准医疗的基础，国内2012-2017 年复合增速为20%-25%精准医疗是医学科技发展的必然。传统治疗方案临床有效率令人担忧，肿瘤的有效率仅为25%，老年痴呆有效率为30%，关节炎有效率为50%。举例说明，临床上导致乳腺癌的原因包括P53 突变、BRCA1 突变、Ras突变、Wnt 突变、EGFR 突变，而临床上不同基因突变对应的用药存在很大区别，这种情况下传统的“一刀切”治疗方案对个体的诊疗有效率低、副作用大，于是精准医疗应运而生。

基因测序是精准医疗的基础。精准医疗(Precision Medicine)是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医疗本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的根本原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

　　精准医疗需要对基因多态性进行分析，对疾病的了解必须深入到体细胞突变，这些都离不开基因测序。精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对应靶向药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果;另一方面，基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤，方便快捷。

　　2016 年2 月，《自然》杂志上发表的《Genomic analyses identifymolecular subtypes of pancreatic cancer》揭示胰腺癌实际上是4 种独立的疾病，每一种都有不同的基因触发(分为Squamous、PancreaticProgenitor、Immunogenic 和 ADEX 4 种不同肿瘤亚型)、生存率、治疗方法和遗传学特征，确定患者的所属亚型能够帮助医生提供更准确的诊断和治疗建议。随着技术的进步及样本量的积累，愈来愈多的疾病可以直接通过基因测序分型进行精准诊断及治疗。