医疗要闻回顾：Illumina将基因组测序带入100美元时代？

　　本周最会搞新闻的当属于Illumina。

　　上周，该公司的肿瘤液体活检子公司Grail刚启动高达10亿美元的B轮融资。本周在J.P摩根健康大会上，它又再次宣布与IBM等多家公司达成合作，布局中下游。更令业内震惊的是，发它布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列，并宣布会让人类全基因组测序价格进入100美元时代。

Illumina要让基因组测序进入100美元时代

　　DNA测序巨头Illumina发布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列。雷锋网了解到，新仪器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的运行速度超过现有仪器的70%，只需1个小时内，便可完成一个人的全基因组测序。不久前全基因组测序还需要一天以上的时间。

　　Illumina公司的CEO Francis DeSouza认为，“有一天”，公司的NovaSeq系列进行人类全基因组测序的价格将控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一台DNA测序仪测量一个人的全基因组数据需要30万美元，如今公司的最高配置产品测序价格只需要1000美元，这里面包含试剂和机器的成本。Illumina公司一直以来致力于将他们的产品从“阳春白雪”走向平常百姓家。

　　Illumina公司称，NovaSeq 6000预计四月份开始出售，NovaSeq 5000今年中开始出售。NovaSeq 5000和6000的售价分别为85万美元和98.5万美元。

　　不过对于测序成本会降到100美元这一消息，有业者认为不乏投机取巧的嫌疑。心脏病和遗传学专家Eric Topol认为，“Illumina公司CEO提出的100美元基因组计划是一种投机行为。总有一天我们会达到那样的技术水平，但只是会在什么时候，用的什么仪器，现在说不准。”

　　Illumina联合IBM解读肿瘤基因

　　同样是在本周，Illumina和IBM建立了基于Watson系统的合作伙伴关系，希望在癌症研究中让基因数据的解读更加标准化和简化。

　　具体来说，这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。Watson for Genomics会被整合到Illumina的BaseSpace和肿瘤测序过程中，这能让科学家检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。该工具将用于帮助严重的癌症患者寻找可能相匹配的药物。

　　Illumina与皇家飞利浦合作

　　除了上面两则事件，Illumina本周还与皇家飞利浦公司达成战略合作，两家公司会将Illumina分析遗传变异与功能的测序系统，与飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台整合，开发综合的解决方案。

　　新的方案，会从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。

　　虽然癌症病例中对肿瘤进行基因检测非常关键，但只有一小部分基因直接导致了个体所罹患的特定癌症，或对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。所以如果要对基因数据作出有意义的解释，就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。

　　这也是两家公司合作的目的所在。