我国基因测序技术在医疗领域前景广阔

　　中期成长逻辑：丰富产品线，为医院提供一站式解决方案

　　优秀的ICL公司为医院提供一站式解决方案，这将是基因检测公司中期的发展目标。从基因检测临床应用来说，目前可以分为遗传与生殖健康和肿瘤个性化诊断两个领域。现在只有产前胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体基因测序检测属于成熟产品。未来更多罕见病的筛查与诊断，肿瘤的早期筛查和个性化用药指导等产品都将逐渐完善。在这些领域有产品研发和技术储备的公司，将是中期的赢家。

　从长期成长逻辑：从ICL向向IVD转变

　　顶级的ICL公司将不再满足于较低的利润率(营业利润率约10%)，其有充分的动力整合产业链。通过向上游延伸获得诊断仪器或者试剂的核心技术，这可以提高他们的利润率水平，同时打造上下游一体化的竞争优势。从我国基因检测公司来说，他们向上游产业链延伸的动力将长期存在。一方面是获得测序仪的生产技术，从而有效的降低成本，另一方面是通过测序大数据支持开发出独家产品。测序仪生产技术的获得或者独家产品的推出将完全改变测序服务提供商与上下游的议价能力，同时极大提高了行业的进入门槛。从行业的角度，则是完成了从ICL向IVD的转变。

　　基因检测细分领域分析

　　在完成基因检测整体行业分析及未来展望后，我们接下来对其临床应用细分领域进行简单的探讨。基因检测主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。

　　生殖与遗传健康

　　基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA(cfDNA)进行测序，检测胎儿染色体13，18，21等是否出现异常，从而排除胎儿患有Patau综合症，爱德华综合症，和唐氏综合症的风险。

　　无创产前基因检测临床优势

　　在临床实践中，主要通过产前的血清学筛查来判断胎儿是否患有唐氏综合症。血清学筛查的检出率与假阳性率都比较高。一旦出现异常结果，往往需要绒毛膜穿刺或者羊水穿刺来确诊。但是这类穿刺检测有刺伤胎儿或者导致流产的风险。基因检测主导的无创产前筛查很好的解决了上述的两难困境，其既保证了很高的准确率又没有导致胎儿流产的风险，因此具有较高的临床意义。

　　但基因检测产前筛查的缺点是价格昂贵。相比于普通唐氏筛查200-300元的价格(被医保所覆盖)，基因检测产前筛查的终端价格在2000元左右(且没有医保覆盖)。从经济学角度来说，基因检测对高风险孕妇具有很高的价值。其中高风险孕妇的定义为：

　　·35周岁以上

　　·血清学筛查或者B超检测为阳性

　　·有遗传病家族史

　　这类孕妇的胎儿往往患有唐氏综合症或者其他遗传疾病的概率较高。对他们进行早期确诊能够避免后期不必要的损伤或者费用。在美国，高风险产妇的基因检测产前筛查是被医保所覆盖的。而我国产前筛查覆盖面不足孕妇人群的10%。除唐氏筛查外，其他遗传病产前诊断主要靠穿刺检测，但我国临床技术力量远远达不到广泛筛查的要求。供需缺口较大，给未来基因检测的无创产前筛查带来较大的发展空间。